İnsanlarda bazı özelliklerinin oluşmasında genler mi, yoksa ebeveynler mi daha etkili? Yıllardır genlerle ilişkili araştırmalarda şu tür varsayımlar yapılageldi “kilolu kişiler eğitimsizlerdir”. Zira “kilo alma genlerine sahip olanlar aynı zamanda akademik olarak başarısız olmaya genetik olarak yatkın olanlardır” yaklaşımı hakimdi. Son dönemlerde yapılan yeni araştırmalar, çalışmalar bu saptamanın hatalı, yanlı bir analizin sonucu olduğunu ortaya koyuyor.
Grace Huckins, Wired dergisinde yayımlanan yazısında yeni bilimsel araştırmalar ışığında bu konuyu irdeliyor.
Yazının bazı bölümlerini aktarıyoruz:
“İstatistiksel olarak eğitim düzeyi daha yüksek olan kişiler daha az kiloludur. Yine de bu korelasyon tek başına size pek bir şey söylemez. Belki de bunun nedeni, daha eğitimli insanların daha sağlıklı yiyeceklere erişebilmesidir. Belki de kilolarıyla ilgili zorbalığa uğrayanların okulu bırakma ihtimallerinin yüksekliğidir. Ya da belki üniversite harcını karşılayabilenler spor salonu üyeliğini de karşılayabiliyordur.
2015 yılında Nature Genetics’te yayımlanan bir araştırma, şaşırtıcı bir olasılığı ortaya koydu: Belki de kilo ve eğitim, bazı aynı genetik kökleri paylaştıkları için çok yakından bağlantılıydı. Oldukça büyük genetik veri koleksiyonlarını kullanan çalışmanın yazarları, aynı genlerle ilişkili olan özellik çiftlerini araştırdılar. Her bir çift için, bir özelliğe bağlı tüm gen dizisinin başka bir özellikle bağlantılı olana ne kadar benzediğini ölçen ‘genetik korelasyon’ adı verilen ölçütü hesapladılar.
Araştırmada, depresyon ve anksiyete veya tip 2 diyabet ve kan şekeri seviyeleri gibi daha belirgin çiftlerin yanı sıra aralarında vücut kitle indeksi (VKİ) ve eğitim süresi olan bir dizi özellik çiftinin ciddi genetik korelasyonlara sahip olduğu ortaya çıktı. Araştırmacılar o zamandan beri, kilo ve eğitim arasındaki bariz genetik bağı, genetik olarak daha iyi kararlar almaya yatkın ve okulda başarılı olan kişilerin sağlıklı yaşam tarzlarını benimseme olasılıklarının daha yüksek olduğunu öne sürerek açıklamaya çalıştılar.
Daha basit, davranışsal açıklamalarla karşılaştırıldığında, bu tür genetik açıklamalar abartılı gelebilir. Ancak veriler birkaç alternatif sunuyor gibi. Ne de olsa genlerin tartışılmaz bir önceliği vardır. Aynı genler hem eğitim hem de vücut kitle indeksi ile ilişkiliyse, bu özelliklerin iç içe geçmiş biyolojik köklere sahip olması mantıklıdır.
Science’ta yayımlanan yeni bir çalışma ise bu fikrin yanıltıcı olduğunu gösteriyor. Çalışma, genetikçilerin, insanların genlerinden önce gelenleri de dikkate almaları gerektiğini öne sürüyor: Ebeveynleri.
İki özellik istatistiksel olarak aynı genlerle ilişkili olsa bile, gerçek bir genetik örtüşme söz konusu olmayabilir: Aynı örüntü, bu özelliklere sahip insanlar birbirleriyle eşleştiğinde de ortaya çıkabilir.
Örneğin, daha yüksek bir sosyal sınıfa mensup ve uzun yıllar eğitim almış insanlar, düşük vücut kitle indeksi gibi sosyal statü göstergeleri sergileyen eşler arama eğilimindedir ki, bunun tersi de geçerlidir. Söz konusu eşlerin çocukları daha sonra hem yüksek eğitim hem de düşük kilo ile ilişkili genlere sahip olacaktır. Bu durum bir nüfusta tekrar tekrar gerçekleştiğinde, iki özellik aynı genetik etkenlerin bazılarını paylaşacaktır, çünkü özellikler ve genler kendilerini birlikte çok sık göstereceklerdir. Aslında, ailenin farklı taraflarından miras alınmışlardır.
Los Angeles, California Üniversitesi’nde nöroloji ve bilgisayar bilimi alanında doktora sonrası çalışmalar yürüten akademisyen ve çalışmanın başyazarı olan Richard Border, genetik korelasyonların, bir özellik çiftinin altında yatan biyoloji hakkında önerdikleri nedeniyle popüler bir araç haline geldiğini söylüyor. Ancak özellikler arası tercihe dayalı eşleşme,1 bu tür çıkarımlara meydan okuyor. (…)
Genetikçiler, çalışmaları tasarlarken, ortak özelliklere sahip insanları, yani kardeşleri karşılaştırarak ebeveyn özellikleri ve çocukluk ortamı gibi faktörlerin etkilerini kontrol edebilirler. Bu yılın başlarında istatistiksel genetikçi Laurence Howe ve araştırma ekibi tam da bunu yaptı. Howe, kardeşleri birbirleriyle karşılaştırdığında, vücut kitle indeksi ile eğitim süresi arasında hiçbir genetik ilişki gözlemlemedi. Her nasılsa, kilo ve eğitimin genetik olarak bağlantılı görünmesini sağlayan genlerin kendileri değil, ebeveynlerdi.
Ebeveynlerin aktarımları
Ancak Howe’un çalışması, ebeveynlerin nasıl bir rol oynadığını tam olarak açıklamasa da bazı umut verici olasılıklar vardı.
Ebeveynler çocuklarına sadece gen aktarmakla kalmaz, aynı zamanda sosyoekonomik durumlarını da aktarırlar. Bunun da hem okullaşma hem de beslenme açısından sonuçları olur. Ve elbette, ebeveynler genellikle kiminle eşleşeceklerini seçerler. Queensland Üniversitesi’ndeki İstatistiksel Genom Bilimi Laboratuvarı’nın grup lideri Loic Yengo, genetikçilerin özellikler arası tercihe dayalı eşleşmenin (teoride) genetik korelasyonları artırabileceğini fark ettiklerini söylüyor. Ancak şimdiye kadar hiç kimse bunun olduğuna dair somut bir kanıt sunmamıştı.
Border ve meslektaşları bu kanıtı da buldu. Özellikler arası tercihe dayalı eşleşmeyi ayrıntılı olarak incelemek, bunun gerçek dünyada ne kadar meydana geldiğini bilmeyi gerektiriyor.
Depresif insanların bir ruh hastalığıyla yaşama konusundaki ortak deneyimleri nedeniyle kaygı bozukluğu olan insanlarla birlikte olması veya eğitimli insanların IQ testlerinde yüksek puan alan insanlarla evlenme eğiliminde olması makul görünüyor. Ancak Border’ın bu eğilimleri rakamlara dökmesi gerekiyordu. Ekip, ihtiyaç duydukları bilgileri Birleşik Krallık’ta yaşayan yüzbinlerce kişi hakkında genetik, tıbbi ve demografik verileri içeren devasa bir veri kümesi olan Birleşik Krallık Biyobanka’sında buldu.
Araştırma, belirli bir özellik çiftine sahip olanlar ne kadar sık eşleşirse, bu özelliklerin genetik olarak daha fazla ilişkili göründüğünü ortaya koydu. Bu durumda, tercihe dayalı eşleşmenin aslında bazı genetik bağıntıları normalde olduğundan daha güçlü gösterdiğinden şüphe duymak mantıklıydı.
Yine de bu gözlem, tercihe dayalı eşleşmenin, var olmayan bir genetik bağlantı yanılsaması ortaya çıkarabileceğini kanıtlamadı. Böylece Border ve ekibi hesaplamalı bir yaklaşıma yöneldi: Biyobanka verilerinde gözlemledikleri evlilik eğilimlerini izleyerek, eşleşen çiftlerden oluşan bir nüfusu simüle ettiler. Bu hayali çiftler üredi, çocukları ve çocuklarının çocukları eşlerini buldular. Bilim insanları, tüm bu simüle edilmiş kişilerin genlerini ve özelliklerini izleyerek ve bu bilgiyi kullanarak, her nesildeki genetik korelasyonları hesaplayabildiler. Buldukları şey şüphelerini doğruladı, zira ilk nesilde iki özellik genetik olarak tamamen ilgisiz olsa bile, bu özelliklere sahip insanlar birbirleriyle eşleştiklerinde, genler birbiriyle ilişkili görünmeye başlamıştı. Simülasyonlara dayanarak, tercihe dayalı eşleşmenin tek başına vücut kitle indeksi ile eğitim arasındaki genetik korelasyonun en fazla yarısını açıklayabileceğini öngördüler.
Ancak tercihe dayalı eşleşme, simüle ettikleri diğer bariz bağıntılardan bazılarını o kadar da iyi açıklayamadı: Bipolar bozukluk ve şizofreni veya majör depresyon ve kaygı bozukluğu gibi bazı psikiyatrik durum çiftleri arasındaki genetik korelasyonlarda daha küçük bir rol oynuyor gibi. Her koşul çifti pek çok genetik benzerliği paylaştığından, bazı bilim insanları bunların ayrı koşullar olarak kabul edilip edilmemesi gerektiği konusunda emin değiller. Tercihe dayalı eşleşmeyi hesaba katsak bile, bu argüman hâlâ geçerli olduğu görülüyor.
Helsinki Üniversitesi’nden genetik araştırmacı Verneri Anttila, psikiyatrinin mevcut durumu göz önüne alındığında bu iyi bir haber, diyor: “Genetik analiz, son 10 yılda nadir görülen bir umut ışığı oldu”. Psikiyatrik hastalıkları anlamaya ve tedavi etmeye yönelik bazı yaklaşımlar duraksamış gibi görünse de, genetik çalışmalar yeni içgörüler sağlamaya devam ediyor ve bir gün yeni tedavilerin ortaya çıkmasında rol oynayabilir.
UCLA’den nöroloji profesörü ve makalenin yazarlarından Noah Zaitlen, kendisinin ve Border’ın sunduğu kanıtlar ışığında genetik topluluğunun metodolojisini hemen değiştirmesini beklemiyor. Zaten bunu da amaçlamıyor: ‘Çok fazla kontrol yaparak ve deneyerek ilerlemeyi mahvedebilirsiniz’ diyor. Ancak şimdi, araştırmacıların, genetik korelasyon sonuçlarını yorumlarken tercihe dayalı eşleşmenin potansiyel etkisini ciddi şekilde düşünmek zorunda kalacaklarını umuyor.
Border, bu çalışmanın en anlamlı etkisinin laboratuvar dışında gerçekleşebileceğini söylüyor. Genetik teknolojiler geliştikçe ve bilim insanları, insanların sadece genomlarını inceleyerek nasıl görünüp davranacaklarını tahmin etmede daha iyi hale geldikçe, bu araçlar gerçek dünyaya getirilmeye çalışılıyor. Örneğin, tükürüğünüzü plastik bir tüp ile laboratuvarlarına gönderirseniz, genetik ve biyoteknoloji şirketleri, tip 2 diyabet geliştirme olasılığınızı size söylemek için genlerinizi kullanacaktır. Ayrıca bir kişinin genlerine bakarak okulda ne kadar başarılı olacağını tahmin etmek mümkün olduğundan, bazı bilim insanları kaynakları öğrencilerine daha iyi hedeflemek için okulların da genetik analiz kullanmaları gerektiğini öne sürüyorlar. (…)
Border şu sıralar, özelliklere göre tercihe dayalı eşleşme dışındaki ailesel özelliklerin nasıl genetik ilişkiler yanılsaması yaratabileceğini araştırıyor. Bu araştırma ve tercihe dayalı eşleşme üzerine yaptığı çalışmalar, onu, genetik tahmin araçlarının gerçek dünyada, eğitim gibi alanlarda konuşlandırılmaya hazır olunmadığına ikna etmiş. ‘Özellikle davranışsal özellikler söz konusu olduğunda, bu konuda ilerlemeye başlamadan önce gerçekte neyi ölçtüğümüzü anlamamız gerekiyor’ diyor Border.”
Bu yazı ilk kez 22 Aralık 2022’de yayımlanmıştır.
